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遗传性耳聋基因检测
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第二次全国残疾人抽样调查表明,我过听力残疾居我国残疾之首,占残疾人群的33%,约有2780万人。耳聋的病因多样,其中遗传因素占60%,因而遗传性耳聋越来越得到各界的重视。遗传性耳聋与众多的“耳聋基因”相关,有人群差异,我国常见的遗传性耳聋基因主要包括gjb2、slc26a4、12s rna及gjb3等,不同的基因发生突变可导致不同的表型。根据发生突变的基因不同及临床表现,遗传性耳聋包括先天性耳聋、迟发性耳聋及药物性耳聋等类型。
遗传性耳聋基因检测,可对遗传性耳聋相关的基因进行检测,适用于婚龄女性检测及产前筛查,可起到避免出生缺陷、预防药物性耳聋及为迟发性耳聋提供生活指导的临床意义。