华银健康-凯发k8娱乐官方网址

全国总部咨询电话: 400-888-1223 | 员工通道
微信二维码
返回顶部

遗传咨询

客户中心
在线留言
申请单下载

咨询热线: 400-888-1223

g6pd缺乏症基因检测
萄糖-6-磷酸脱氢酶(g6pd)缺乏症,是最常见的一种遗传性酶缺乏病之一,俗称蚕豆病。临床表现为新生儿黄疸、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等类型。当患者误食蚕豆或者服用磺胺类药物时,易诱发严重急性溶血,如不及时处理,可引起肝、肾、或心功能衰竭,甚至死亡。其发病原因是由于g6pd基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。传统化学检测方法准确性和重复性较差,存在大量的假阳性或假阴性,并且对女性杂合子易漏诊,进而危及到患儿的生命健康。目前我中心推出的g6pd缺乏症基因检测,结合了pcr技术高灵敏度和反向点杂交技术高特异性的优点,检测结果更加准确、便捷、及时,并且对女性患者又可区分杂合子或纯合子,减少漏检率。可作为确诊的依据,对蚕豆病的产前检查、新生儿筛查和急性溶血的预防都有重要临床意义。