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脊髓性肌萎缩症(sma)基因检测
脊髓性肌萎缩症(sma) 是世界上最常见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病之一,其发病率为1/6000-1/10000,居致死性常染色体隐性遗传病的第2位。位于5号染色体的smn1基因(运动神经元存活基因1)的致病性突变是引起sma的重要原因,smn2为修饰基因(对病情严重程度起一定缓解作用),全球不同人种的基因携带者频率高达1/40-1/50。临床特征为:身体躯干和四肢近端骨骼肌发生渐进性、对称性肌无力和肌萎缩,运动功能严重受限,呼吸肌和吞咽肌的受累,会严重威胁患者的生命,呼吸道感染所引起的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。
我中心目前应用变性高效液相色谱(dhplc)技术,来检测待检样本的smn1、smn2的7号外显子拷贝数变异,明确sma相关基因smn1及smn2的基因型,且除了可筛查已知突变外,还可有效地筛查未知点突变,具有很高的准确性和特异性,更好地应用于产前筛查以及临床症状的辅助诊断。