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无创染色体非整倍体疾病产前检测
唐氏综合征(21-三体综合征)是足月新生儿最常见的染色体疾病,临床表现主要为:智力障碍,患者智商通常为30-60;生长发育迟缓和肌张力减退,至少1/3的患者伴发先天性心脏病;存在特殊面容——面部扁平、鼻梁低平、眼距宽等,至今没有根治的方法。21-三体综合征的平均发病率为1/600-1/800,且发病率随着孕妇年龄的增大而升高:据《j am med assoc》杂志上的数据表明,孕妇30岁时的21-三体综合征发病率为1/952;35岁时为1/385;45岁则高达1/20。
无创染色体非整倍体疾病产前检测简称无创基因检测,采集孕妇的外周血,通过高通量测序技术对血液中的胎儿dna进行检测,从而判断胎儿患有染色体非整倍体疾病的风险,主要包括21-三体综合征、18-三体综合征及13-三体综合征,准确性可达99%,远高于血清学的唐氏筛查。无创基因检测适用于12-26周的孕妇进行非整倍体疾病的产前筛查,主要适检人群包括:高龄(年龄≥35岁)、唐筛结果为高风险、唐筛结果为临界风险及希望排除胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征,自愿选择无创产前检测的孕妇均可进行该检测。